【医師監修】大脳皮質基底核変性症（CBD）とは｜診断基準・進行過程・介護保険の申請など

大脳皮質基底核変性症（CBD）とは

大脳皮質基底核変性症は、脳の神経細胞に徐々に障害が起こって脱落し、タウたんぱく（4リピートタウ）というたんぱく質が神経細胞やグリア細胞に蓄積する疾患です。分かりやすくいうと、脳の神経細胞がだんだんと死んでいき、グリア細胞も傷害され、脳の萎縮を来すことで発症します。

大脳皮質基底核変性症は、スムーズな運動ができなくなる「パーキンソン症状」と口頭命令や模倣運動ができにくくなる「大脳皮質徴候」が同時に現れる病気です。初期は一側上肢から出現し、徐々に対側上肢や下肢が動きにくくなります。

大脳皮質基底核変性症の主な症状

なおパーキンソン症状を引き起こす病気は、パーキンソン病以外にもたくさんあり、CBDもそのうちの1つです。パーキンソン病については、以下の記事にて詳しく解説しています。

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大脳皮質基底核変性症を発症する年齢

発症の平均年齢は60歳代です。ただし40～80歳代で発症するケースもあります。また、女性のほうがやや多いという報告があります。

また、家族で大脳皮質基底核変性症と考えられる報告例もまれにありますが、大脳皮質基底核変性症は一般的には遺伝しないといわれています。また、高血圧や糖尿病との直接的な関係はありません。

大脳皮質基底核変性症の発症人数

難病情報センターの調べによると、患者数はおよそ3,500人です（平成24年度医療受給者証保持者数から推計）。発症人数は人口10万人当たり2～3人程度であり、非常にまれな病気といえます。

大脳皮質基底核変性症の発症原因

脳内の神経細胞とグリア細胞にリン酸化されたタウたんぱく（4リピートタウ）と呼ばれる異常なたんぱく質が溜まっているのが特徴です。その結果、脳内の神経細胞の脱落、グリア増生の組織変性がみられます。

タウたんぱくが正常なときは、神経細胞の中の骨格となる繊維をつなぎ留める役割をしているため、脳内に溜まる傾向はありません。大脳皮質基底核変性症の場合は、タウが脳内に溜まり溶けにくくなっている状態です。

大脳皮質基底核変性症による死亡原因

発病から寝たきりになるまでは、およそ5～10年です。その後の経過は、個人差があります。主な死因の原因は寝たきりによる全身衰弱です。

他には嚥下機能の低下に伴う誤嚥性肺炎や床ずれからくる褥瘡感染などの合併症が死因となっています。

大脳皮質基底核変性症と似ている疾患

似ている疾患にはパーキンソン病だけではなく、前頭側頭型認知症（ピック病）や進行性核上性麻痺などがあり、他の疾患と区別が難しい病気といえます。

大脳皮質基底核変性症（CBD）の症状

大脳皮質基底核変性症になると、大脳の表面である「大脳皮質」と、脳の中心にある「大脳基底核」や「中脳黒質」が障害されるのが特徴です。

「大脳皮質」が障害されると、自分の思うように体を動かせなくなる症状が目立ちます。「大脳基底核」や「中脳黒質」に異常をきたすと、パーキンソン症状が出現するのが特徴です。この時に、四肢のぎこちなさは左右差があるのが特徴です。

主な大脳皮質基底核変性症の症状を以下にまとめました。ただし人によって現れる症状が異なります。

大脳皮質基底核変性症（CBD）の進行過程

大脳皮質基底核変性症はゆっくりと進行します。発症から5~10年で寝たきりになる方が多いのが特徴です。

初期症状は片方の手と腕の筋肉の硬くなり、動作がぎこちなくなります。次は症状が現れた側の足が重くなり、歩行が思い通りにいきません。やがて反対側の手・足も動かすことが困難になるのです。

また認知症が加わり、日常的に介助が必要となるケースもあります。最終的には寝たきりになり、口から食事をすることが難しくなるのです。

現在、完治する治療はありませんが、症状を緩和させ、患者の苦痛や不便を少なくし、介護者の負担を軽くすることは可能です。大脳皮質基底核変性症の治療については後ほど解説します。

パーキンソン病との違い

大脳皮質基底核変性症を正確に診断することは難しいといえますが、パーキンソン病との違いは手足の震え方といわれています。振戦が目立つことはあまりありません。

大脳皮質基底核変性症の場合は、不規則かつ衝動的に震えます。これは上の表で紹介した「ミオクローヌス」の症状です。

パーキンソン病の場合は「静止時振戦」という症状が現れます。静止時振戦は、何もしていない安静時に、規則正しいリズムでゆっくり震えるのです。医師の診断を受ける際は、手足の震え方などの症状も伝えてみてください。

大脳皮質基底核変性症（CBD）の診断

検査方法

大脳皮質基底核変性症の診断は、脳の萎縮を確認するために画像検査を実施します。CTやMRIで、前頭葉・頭頂葉に左右差があるか確認するのです。萎縮が確認されたら、脳の血流を検査するSPECTや脳の代謝を測るPETを実施します。

大脳皮質基底核変性症の特徴である、血流や代謝の低下を調べます。また死亡後に脳を調べる病理診断にて、脳の神経細胞とグリア細胞の中にタウたんぱくがたまっていることが確認できます。

特に、グリア細胞の特にアストロサイトにみられるastrocytic plaqueは、CBDに特徴的と考えられています。一方、進行性核上性麻痺には、tufted astocyteが出現します。

診断基準

検査の際は次の4項目を基準とします。

【1】中年期以降に発症、ゆるやかに進行して1年以上経過する

およそ40代以上であり、病気にかかった期間が1年以上の方を対象としています。

【2】錐体外路症状（パーキンソン症状）があるか

錐体外路（すいたいがいろ）は、大脳皮質より骨格筋の緊張と運動の指令を送っています。また錐体外路症状とはパーキンソン症状と理解していただいても問題ありません。錐体外路症状は以下の症状が特徴です。

【3】大脳皮質症状があるか

大脳皮質症状の有無を判断します。主に以下の項目です。

【4】除外すべき疾患および検査所見

以下の疾患である可能性もあるため、他の病気の一般的な徴候を調べるための診察も実施します。

• パーキンソン病、レビー小体病
• 進行性核上性麻痺
• 多系統萎縮症（特に線条体黒質変性症）
• アルツハイマー病
• 筋萎縮性側索硬化症
• 意味型失語
• 局所性の器質的病変（局所症状を説明しうる限局性病変）
• グラニュリン遺伝子変異ないし血漿プログラニュリン低下
• TDP-43およびFUS遺伝子変異

判定方法

上記の検査結果を用いて、次の4条件を満たしたものを大脳皮質基底核変性症と診断します。

大脳皮質基底核変性症の重症度の評価方法

大脳皮質基底核変性症は進行性の病気であり、重症度を図ることが可能です。「modified Rankin Scale（mRS）」「食事・栄養」「呼吸」のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかのレベルが3以上の場合を重症と分類します。

大脳皮質基底核変性症（CBD）の治療について

大脳皮質基底核変性症は完治できない病気です。よって治療は対症療法となります。対症療法とは原因を取り除くのではなく、現在の症状を緩和するための治療です。薬物治療やリハビリテーションに取り組みながら、対処していきます。

薬物治療

運動症状には「抗パーキンソン病薬」を用いて治療することもあります。ただし抗パーキンソン病薬が効かない方もいるので、医師と経過を見ながら進めていきましょう。

また副作用にも注意してください。例えば筋肉の動きを緩ませる「筋弛緩薬（きんしかんやく）」は、眠気やふらつきの副作用があり、転倒しやすくなります。副作用の症状が現れたときも、医師との情報共有が必須です。

リハビリテーション

寝たきりにならないためにも、リハビリテーションが大切です。歩行、移動、嚥下の訓練を実践してください。病気が進行するにつれて体が固くなるため、ストレッチも効果的です。

在宅介護の場合は、通所サービス「デイケア」や訪問サービス「訪問リハビリ」を利用しながら、日常生活にリハビリを取り入れるといいでしょう。リハビリテーションを提供している介護保険サービスについては以下の記事を参考にしてください。

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大脳皮質基底核変性症（CBD）と診断されたらすべきこと

大脳皮質基底核変性症になると、治療やリハビリなどさまざまな出費が必要となります。そこで大脳皮質基底核変性症に関係する支援や制度を紹介します。金銭的・精神的負担を軽くするものが多くあるので、有効に活用しましょう。

身体障害者手帳を発行する

大脳皮質基底核変性症は身体障害者の認定を受ける対象となります。ぜひ市区町村の窓口で申請して身体障害者手帳を受け取りましょう。

受けられる支援には「特別障害者手当」「運賃の割引」「税金の減免」「重度⼼⾝障害者医療費助成制度」などがあります。「重度⼼⾝障害者医療費助成制度」は、指定難病以外の医療費が高額になってしまった場合、助成を受けられる制度です。身体障害者認定は支援の幅も広いので、ぜひ申請してください。

要介護認定を受ける

要介護認定を受けることで、介護保険サービスを利用できます。またサービスの利用料金は基本的に1～3割負担であり、残りは介護保険制度でまかなってくれるのです。

介護保険の対象者は、原則65歳以上の高齢者です。しかし、大脳皮質基底核変性症は「特定疾病」として認められるため、40~64歳の方でも要介護認定を受けられます。要介護認定の申請は市区町村が窓口です。申請から判定まで1カ月ほどかかるので早めにしておきましょう。

要介護認定の申請方法は下記の記事を参考にしてください。

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要介護認定とは｜要支援1～要介護5までの判定基準・給付金の限度額・入居できる施設など

また要介護認定を受けることで利用できる介護保険サービスについては、以下の記事を参考にしてください。

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介護保険サービスとは｜種類ごとにサービス内容を一覧で紹介

難病医療費助成制度を申請する

難病医療費助成制度は難病法（難病の患者に対する医療等に関する法律）に基づいた制度です。難病医療費助成制度を申請すると、医療費の一部を助成してくれます。

「難病指定されている方」「病状の程度が日常生活や社会生活に支障がある方」が対象です。助成を受けるためには、以下の書類を用意して、各市区町村の窓口へ申請しましょう。

大脳皮質基底核変性症を理解してサポートしよう

ご家族に大脳皮質基底核変性症の方がいる場合は、病気の特徴を理解することが適切なサポートにつながります。

この病気の大きな特徴は、症状に左右差があることです。ご本人だけではなく介護者も症状が現れる側に注意を払ってください。「家具などの配置を変える」「向きやすい方向から話しかける」などで、生活がしやすくなります。また転倒防止のために生活環境を整えることも大事でしょう。

また嚥下障害がある方は「誤嚥性肺炎」や「低栄養による衰弱」に注意しなければいけません。介護食に切り替えたり、栄養バランスを考えたりと、工夫が必要となります。継続的に続く介護なので、一人で抱え込まず医師やケアマネジャー、介護事業者などに協力を得てください。

また大脳皮質基底核変性症である本人が一番大変な状況です。本人の気持ちに寄り添いながらサポートしてあげましょう。